Cariótipo 46, X iso Xq

Definição

Doença que afeta mulheres, causada por um dos dois cromossomos X consistindo em dois braços q, que são estruturalmente idênticos e contêm os mesmos genes. Esta doença pode se manifestar com baixa estatura, dobras extras de pele no pescoço, linha do cabelo baixa na nuca, "inchaço" ou edema das mãos e pés, anormalidades esqueléticas, hipofunção ovariana ou insuficiência ovariana prematura, problemas renais ou cardíacos defeitos. Esta doença pode ser diferenciada da Síndrome de Turner clássica por uma falta quase completa de desenvolvimento gonadal, resultando em falta de menstruação ou desenvolvimento da mama. A confirmação se dá por meio da observação de um cromossomo iso Xq por cariotipagem.

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