Cariótipo 47, XXX

Definição

A trissomia X é uma anomalia do cromossomo sexual com um fenótipo variável causado pela presença de um cromossomo X extra em mulheres (47, XXX em vez de 46, XX). A maioria dos indivíduos é apenas levemente afetada ou assintomática, as características físicas mais comuns incluem estatura alta, dobras epicânticas, hipotonia e clinodactilia, com convulsões, anormalidades renais e geniturinárias e insuficiência ovariana prematura sendo também achados associados.

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