Síndrome de Klinefelter, homem com mais de dois cromossomos X

Definição

Doença que afeta homens, causada pela presença de mais de dois cromossomos X em cada célula. Esta doença é caracterizada por comprometimento do desenvolvimento sexual, deficiência intelectual, características faciais distintas, anormalidades esqueléticas, má coordenação e graves problemas com a fala. Esta doença pode ser diferenciada da síndrome de Klinefelter clássica pelo aumento da gravidade dos sintomas. A confirmação se dá por meio da observação de mais de dois cromossomos X por cariótipo.

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