Homem com cariótipo 46,XX

Definição

Uma doença que afeta homens, caracterizada pelo hipogonadismo hipergonadotrófico, deficiência de testosterona e infertilidade. Esta condição também pode apresentar hipospadia. Esta doença pode estar associada a crossover anormal dos cromossomos sexuais durante a meiose no pai, resultando no gene SRY estar presente em uma ou ambas as cópias do cromossomo X.

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