Síndrome de Angelman

Definição

A síndrome de Angelman (SA) é um distúrbio neurogenético (prevalência 1/12000) que afeta o cérebro e causa um padrão de características clínicas incluindo atividades motoras atrasadas como marcha ou marcha atáxica, déficit intelectual com fala mínima ou ausente, convulsões, distúrbios do sono, características faciais características e comportamento alegre. As convulsões tipicamente ocorrem antes dos três anos de idade e podem estar associadas às seguintes alterações no EEG: 1) surtos de atividade delta de alta amplitude com ênfase geralmente frontal e alta amplitude (frequentemente mais de 300 mV); 2) surtos de atividade teta rítmica superior a 100 mV sobre uma área ampla. 3) surtos de atividade teta aguda rítmica a 5-6/s sobre o terço posterior da cabeça, formando complexos com pequenas espículas. A SA é causada por perda de função de um gene(s) na região 15q11-q13, que está sujeita ao imprinting genético. O(s) gene(s) da SA é expresso exclusivamente a partir do cromossomo materno. A perda da região SA de contribuição materna pode ocorrer por cinco mecanismos genéticos: deleção, dissomia uniparental paterna, defeitos de imprinting, mutação do gene da ubiquitina-proteína ligase (UBE3A) e mecanismos não identificados. Embora todos esses mecanismos tenham consequências semelhantes em termos de desenvolvimento neurológico, existem diferenças muito importantes entre as classes genéticas da SA e o risco de recorrência da doença. O manejo da SA inclui terapia física e psicomotora, fonoaudiologia, abordagens psicológicas e educacionais, e medicamentos para tratar epilepsia, distúrbios de comportamento e do sono.

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