Síndrome de Prader-Willi

Definição

A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara caracterizada por anormalidades hipotálamo-hipofisárias com hipotonia grave durante o período neonatal e os primeiros dois anos de vida e o início de hiperfagia com risco de obesidade mórbida durante a infância e a idade adulta, dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais ou problemas psiquiátricos graves. A doença afeta 1/25.000 nascimentos. A hipotonia grave ao nascimento, que leva a problemas de sucção e deglutição e atraso no desenvolvimento psicomotor, melhora parcialmente com a idade. Características faciais características (testa estreita, olhos em formato de amêndoa, lábio superior fino e boca voltada para baixo), assim como mãos e pés muito pequenos, são frequentemente observados. Após esta fase inicial, os sinais mais marcantes aparecem: hiperfagia e ausência de saciedade frequentemente levando à obesidade grave em crianças afetadas com apenas dois anos de idade. A situação pode deteriorar rapidamente sem controles externos adequados e a obesidade é um fator importante que influencia a morbidade e mortalidade nestes pacientes. Outras anormalidades endócrinas associadas contribuem para o quadro clínico de baixa estatura devido à deficiência de hormônio do crescimento (GH) e desenvolvimento puberal incompleto. O grau de disfunção cognitiva varia amplamente de uma criança para outra. Está associado a dificuldades de aprendizagem e desenvolvimento prejudicado da fala e linguagem que são agravados ainda mais por problemas psicológicos e comportamentais. A doença é clínica e geneticamente heterogênea. É causada por anomalias envolvendo a região crítica do cromossomo 15 (15q11-q13). O consenso de especialistas é que o diagnóstico deve ser baseado em critérios clínicos (critérios de Holm de 1993, revisados em 2001) com confirmação por análise genética. A maioria dos casos é esporádica e a recorrência familiar é rara, informação que deve ser fornecida pelo aconselhamento genético. O manejo deve ser global e multidisciplinar. O diagnóstico precoce, o cuidado multidisciplinar precoce e o tratamento com GH melhoraram muito a qualidade de vida das crianças afetadas. Atualmente não há dados de longo prazo sobre o efeito do tratamento com GH em adultos, particularmente em relação ao seu efeito sobre os problemas comportamentais e grau de autonomia obtido. Em adultos, complicações ligadas à obesidade e a questão da autonomia continuam a representar problemas importantes.

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