Trastornos del metabolismo del glioxilato

Definición

Hiperoxaluria primaria, u oxalosis, es un trastorno metabólico raro transmitido como una enfermedad autosómica recesiva, que incluye tanto el tipo 1, el más frecuente, como el tipo 2, extremadamente raro. La hiperoxaluria tipo 1 se debe a un defecto de la enzima hepática peroxisomal L-alanina: glioxilato aminotransferasa (AGT). La hiperoxaluria tipo 2 es extremadamente rara y se debe a deficiencia de la deshidrogenasa de glicerato.

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