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Atrofia muscular espinal
Spinal muscular atrophy
CategoríaDefinición
La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno progresivo con pérdida de células del asta anterior que conduce a debilidad y atrofia muscular. La debilidad es típicamente simétrica. Típicamente, no hay signos de neurona motora superior y no existe déficit sensorial. La alimentación y la deglución pueden verse afectadas, y puede haber compromiso de los músculos respiratorios. La AME es un trastorno autosómico recesivo vinculado al cromosoma 5q13 y el trastorno es causado por deleción o mutación del gen SMN 1 (neurona motora espinal 1). Los cuatro tipos de AME I, II, III y IV se categorizan según la edad de inicio de la enfermedad y la capacidad de alcanzar hitos motores.