LD50.0

Síndrome de Turner

Turner syndrome

Categoría

Definición

Cariotipo que falta un cromosoma X (45,X0 o mosaicismo 45,X0/46,XX); gónadas: ovarios (streak); fenotipo femenino con baja estatura, amenorrea (hipogonadismo hipergonadotrópico), ausencia de desarrollo sexual, cuello alado, orejas bajas, línea del cabello posterior, pezones ampliamente espaciados, cuarto metacarpiano corto y aumento del ángulo de carga en el codo (cubitus valgus). A menudo asociado con anomalías renales, cardíacas y oculares.

Exclusiones

Síndrome de Noonan

Inclusiones

Monosomía X

Términos de Índice

Síndrome de TurnerMonossomia XSíndrome de Ullrich-TurnerX0 síndrome

Subcategorías (5)

LD50.00Cariotipo 45, X LD50.01Cariotipo 46, X iso Xq LD50.02Cariotipo 46, X con anomalía cromosómica sexual, excepto iso Xq LD50.03Mosaicismo, 45, X, 46, XX o XY LD50.04Mosaicismo, 45, X u otra línea celular con cromosoma sexual anormal

Ver en la OMS Nueva búsqueda