Déficit héréditaire en facteur IX

Définition

Une maladie causée par un trait génétique héréditaire récessif lié à l'X, conduisant à un gène défectueux situé sur le chromosome X. Cette maladie se caractérise par de faibles niveaux de la protéine facteur IX dans le corps, entraînant des saignements et des ecchymoses accrus en raison d'anomalies de coagulation. La confirmation se fait par l'identification du trait récessif par un test génétique.

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