5C50.D
Troubles du métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée
Disorders of branched-chain amino acid metabolism
CatégorieExclusions
- Acidémie méthylmalonique
- Acidémie propionique
- Acidémie isovalérique
- Acidurie 3-méthylglutaconique
- Retard de développement dû à un déficit en 2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
- Acidurie 3-hydroxyisobutyrique