Troubles du métabolisme du glyoxylate

Définition

L'hyperoxalurie primaire, ou oxalose, est un trouble métabolique rare transmis comme une maladie autosomique récessive, incluant à la fois le type 1, le plus fréquent, et le type 2, extrêmement rare. L'hyperoxalurie type 1 est due à un défaut de l'enzyme hépatique peroxysomale L-alanine : glyoxylate aminotransférase (AGT). L'hyperoxalurie type 2 est extrêmement rare et est due à une déficience en glycérate déshydrogénase.

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