5C57
Maladies peroxysomales
Peroxisomal diseases
CatégorieDéfinition
Les troubles peroxysomaux représentent une classe de conditions médicales causées par des défauts des fonctions peroxysomales. Cela peut être dû à des défauts d'enzymes uniques importantes pour la fonction peroxysomale ou de peroxines, protéines codées par les gènes PEX qui sont essentielles à l'assemblage et à la biogenèse normaux des peroxysomes.