Dystrophie musculaire
Muscular dystrophy
CatégorieDéfinition
Maladies musculaires squelettiques progressives héréditaires caractérisées par une faiblesse musculaire, une atrophie, des défauts des protéines musculaires, une nécrose du tissu musculaire et le remplacement du tissu musculaire par du tissu conjonctif et adipeux.
Critères Diagnostiques
Signes et symptômes : Un groupe hétérogène de myopathies héréditaires, caractérisé par l'atrophie et la faiblesse du muscle squelettique. Elles sont catégorisées par les sites de faiblesse musculaire, l'âge d'apparition, et le mode d'hérédité. Les types incluent : La dystrophie musculaire de Duchenne sévère avec déficience en dystrophine, La dystrophie musculaire de type Becker bénigne avec déficience en dystrophine, La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, et La dystrophie musculaire des ceintures.