Polyploïdies

Définition

Toute maladie causée par un ou plusieurs ensembles chromosomiques supplémentaires. Les versions non-mosaïques de ces maladies sont caractérisées par des malformations fœtales grossières ou la mort du fœtus. La confirmation se fait par l'observation d'ensembles chromosomiques supplémentaires par caryotypage.

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