LD47
Réarrangements équilibrés ou réarrangements structurels
Balanced rearrangements or structural rearrangements
CatégorieDéfinition
Une condition causée par une translocation ou un autre réarrangement structurel de matériel génomique entre des chromosomes démontrant aucun gain net ni perte de matériel génomique, chez un individu ne présentant aucun phénotype. La confirmation se fait par l'observation d'un événement équilibré par un test génétique.
Sous-catégories (5)
LD47.0Translocation et insertion équilibrées chez un individu normalLD47.1Inversion chromosomique chez un individu normalLD47.2Réarrangement autosomique équilibré chez un individu anormalLD47.3Réarrangement équilibré des chromosomes sexuels ou autosomiques chez un individu anormalLD47.4Site fragile autosomique