Syndrome de Klinefelter

Définition

Le syndrome de Klinefelter définit un groupe de troubles chromosomiques dans lequel il y a au moins un chromosome X supplémentaire comparé au caryotype masculin normal 46,XY. Les effets sur les caractéristiques physiques et sur le développement physique et cognitif augmentent avec le nombre de X supplémentaires, et chaque X supplémentaire est associé à une diminution du quotient intellectuel (QI) d'environ 15-16 points, avec le langage le plus affecté, particulièrement les compétences du langage expressif.

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