3B11

Deficiência hereditária do fator IX

Hereditary factor IX deficiency

Categoria

Definição

Doença causada por um traço recessivo ligado ao X, geneticamente herdado, que leva a um gene defeituoso localizado no cromossomo X. Essa doença é caracterizada por níveis baixos do fator (proteína) IX no organismo, levando a um aumento na ocorrência de hemorragias e hematomas devido a anormalidades na coagulação. A confirmação é feita pela identificação do traço recessivo por testagem genética.

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