Distúrbios do metabolismo do glioxilato

Definição

Hiperoxalúria primária ou oxalose, é um transtorno metabólico raro, transmitido como uma doença autossômica recessiva ,subdividida em 2 tipos: tipo 1 que é mais frequente e tipo 2, que é extremamente rara. A hiperoxalúria tipo 1 é devido a um defeito numa enzima hepática peroxissomal alanina glioxilato aminotransferase. A hiperoxalúria tipo 2 é extremamente rara e é devida a deficiência de glicerato desidroginase.

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