Erros inatos de glicosilação ou outra modificação especificada de proteína

Definição

As síndromes de glicoproteína deficiente em carboidratos (CDG) são um grupo de distúrbios da síntese de glicoproteínas caracterizadas por manifestações neurológicas que podem estar associadas ao envolvimento multivisceral. A frequência é estimada entre 1/50.000 e 1/100.000. As síndromes CDG estão associadas a diferentes déficits enzimáticos, dos quais o mais comum, CDG Ia, resulta de um déficit na fosfomanomutase e representa 70% dos casos de CDG. O atraso psicomotor é o sinal mais constante. Outros sinais mais variáveis incluem anormalidades lipocutâneas (peau d'orange), atrofia olivopontocerebelar, anomalias esqueléticas, mamilos invertidos, distúrbios de coagulação e citólise hepática e fibrose. O diagnóstico biológico baseia-se na demonstração de glicosilação anormal das glicoproteínas séricas, na mensuração da atividade enzimática leucocitária e na pesquisa de mutações nos genes correspondentes. O diagnóstico pré-natal da síndrome CDG é factível desde que o diagnóstico tenha sido confirmado em um caso índice.

Subcategorias (3)