Atrofia muscular espinal

Definição

A atrofia muscular espinhal (AMS) é uma doença progressiva com perda de células do corno anterior, levando à fraqueza e a perda muscular. A fraqueza é tipicamente simétrica. Normalmente, os sinais do neurônio motor superior estão ausentes e não há déficit sensitivo. A alimentação e a deglutição podem ser afetadas e pode ocorrer envolvimento dos músculos respiratórios. AMS é um transtorno autossômico recessivo ligado ao cromossomo 5q13 e é causado pela deleção ou mutação do gene SMN 1 (neurônio motor espinal 1). Os quatro tipos de AMS I, II, III e IV são categorizados com base na idade de início da doença e na capacidade de atingir marcos motores.

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