8C70
Distrofia muscular
Muscular dystrophy
CategoriaDefinição
Doenças musculares esqueléticas hereditárias progressivas caracterizadas por fraqueza muscular, perda de peso, defeitos nas proteínas musculares, necrose do tecido muscular e substituição do tecido muscular por tecido conjuntivo e gorduroso.
Critérios Diagnósticos
Sinais e sintomas: Um grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizado por atrofia e fraqueza do músculo esquelético. São categorizadas pelos locais de fraqueza muscular, idade de início e padrão de herança. Os tipos incluem: Distrofia muscular de Duchenne grave deficiente em distrofina, Distrofia muscular benigna do tipo Becker deficiente em distrofina, Distrofia muscular de Emery-Dreifuss, Distrofia muscular facioescapuloumeral e Distrofia muscular de cinturas.