Síndrome de Turner

Definição

Cariótipo com falta de um cromossomo X (45,X0 ou 45,X0/46,XX mosaicismo); gônadas: ovários (estria); fenótipo de mulher com baixa estatura, amenorreia (hipogonadismo hipergonadotrófico), ausência de desenvolvimento sexual, pescoço alado, orelhas de implantação baixa, linha posterior do cabelo, mamilos bem espaçados, quarto metacarpo curto e ângulo de sustentação aumentado no cotovelo (cúbito valgo). Frequentemente associado a anormalidades renais, cardíacas e oculares.

Exclusões

• Síndrome de Noonan

Inclusões

• Monossomia X

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