Talasemias

Definición

Una enfermedad causada por mutaciones genéticas hereditarias autosómicas recesivas que llevan a una producción anormal de hemoglobina. Esta enfermedad se caracteriza por la destrucción de glóbulos rojos que causa anemia y producción anormal de hemoglobina. Esta enfermedad puede presentarse con palidez, ictericia, sobrecarga de hierro, fatiga o dificultad para respirar. La confirmación se realiza mediante la identificación de mutaciones a través de pruebas genéticas.

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