Fenilcetonuria

Definición

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica hereditaria, caracterizada por deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, una enzima necesaria para la transformación de fenilalanina en tirosina. Sin tratamiento, la fenilcetonuria conduce al retraso mental, a veces profundo, así como a hipopigmentación. La restricción dietética de fenilalanina permite a los pacientes llevar una vida casi normal. La fenilalanina es tóxica para el desarrollo fetal y se producen trastornos graves en los hijos de mujeres cuya fenilcetonuria no está tratada durante el embarazo. Estas mujeres deben ser informadas de que deben planificar el embarazo y comenzar las restricciones dietéticas en el período preconcepcional. La incidencia de esta enfermedad es de 1/17 000 en Francia, donde se ha establecido la detección neonatal sistemática. Desde 1970, aproximadamente 1600 bebés con fenilcetonuria han sido diagnosticados y tratados en este país. Un control metabólico estricto es necesario durante los primeros 10 años de vida, después de los cuales la dieta puede ampliarse progresivamente. La restricción dietética debe reanudarse antes de cualquier embarazo. Avances en el tratamiento: un estudio publicado en 2002 mostró que algunos pacientes con deficiencia de fenilalanina hidroxilasa son sensibles a dosis farmacológicas de tetrahidrobiopterina (BH4), un cofactor de esta enzima esencial para la transformación de fenilalanina en tirosina. Algunos pacientes tratados con este cofactor tienen niveles normales de ingesta de fenilalanina. Mientras que solo unos pocos pacientes han recibido hasta ahora este tratamiento alternativo, se están evaluando actualmente los resultados de experimentos intermedios y a largo plazo.

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