Errores congénitos de glicosilación u otra modificación proteica especificada

Definición

Los síndromes de glicoproteína deficiente en carbohidratos (CDG) son un grupo de trastornos de síntesis de glicoproteínas caracterizados por manifestaciones neurológicas que pueden estar asociadas con afectación multivisceral. La frecuencia se estima entre 1/50.000 y 1/100.000. Los síndromes CDG están asociados con diferentes déficits enzimáticos, de los cuales el más común, CDG Ia, resulta de un déficit en fosfomanomutasa y representa el 70% de los casos de CDG. El retraso psicomotor es el signo más constante. Otros signos más variables incluyen anomalías lipocutáneas (peau d'orange), atrofia olivopontocerebelosa, anomalías esqueléticas, pezones invertidos, trastornos de coagulación, y citólisis hepática y fibrosis. El diagnóstico biológico se basa en la demostración de glicosilación anormal de glicoproteínas séricas, medición de actividades enzimáticas en leucocitos y la búsqueda de mutaciones en los genes correspondientes. El diagnóstico prenatal del síndrome CDG es factible una vez confirmado el diagnóstico en un caso índice.

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