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Miopatías mitocondriales
Mitochondrial myopathies
CategoríaDefinición
Las miopatías mitocondriales son un grupo heterogéneo de trastornos causados por disfunción de la fosforilación oxidativa mitocondrial y pueden clasificarse según los defectos bioquímicos, genéticos asociados (en el ADN mitocondrial o en proteínas codificadas nucleares) o el fenotipo clínico. Excluir: defectos de la cadena respiratoria mitocondrial, síndrome de Kearns-Sayre, epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF)
Criterios Diagnósticos
Signos y síntomas: Variables dependiendo del tipo. Pueden ser causadas por mutaciones del ADN mitocondrial o mutaciones de genes nucleares. Pueden ser esporádicas o heredadas en un patrón autosómico dominante, autosómico recesivo, materno o ligado al cromosoma X.