Thalassémies

Définition

Une maladie causée par des mutations autosomiques récessives héréditaires génétiquement conduisant à une production anormale d'hémoglobine. Cette maladie est caractérisée par la destruction des globules rouges conduisant à l'anémie et à une production anormale d'hémoglobine. Cette maladie peut se présenter avec une pâleur, un ictère, une surcharge en fer, une fatigue ou un essoufflement. La confirmation se fait par identification des mutations par tests génétiques.

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