Phénylcétonurie

Définition

La phénylcétonurie est une maladie métabolique héréditaire, caractérisée par une déficience en phénylalanine hydroxylase, une enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Non traitée, la phénylcétonurie conduit à un retard mental, parfois profond, ainsi qu'à une hypopigmentation. La restriction alimentaire en phénylalanine permet aux patients de mener une vie presque normale. La phénylalanine est toxique pour le développement fœtal et des troubles graves surviennent chez les enfants de femmes dont la phénylcétonurie n'est pas traitée pendant la grossesse. Ces femmes doivent être informées qu'elles doivent planifier leur grossesse et commencer les restrictions alimentaires dans la période préconceptionnelle. L'incidence de cette maladie est de 1/17 000 en France, où un dépistage néonatal systématique a été mis en place. Depuis 1970, environ 1600 nourrissons atteints de phénylcétonurie ont ainsi été diagnostiqués et traités dans ce pays. Un contrôle métabolique strict est nécessaire pendant les 10 premières années de vie, après quoi le régime peut être progressivement élargi. La restriction alimentaire doit reprendre avant toute grossesse. Avancées dans le traitement : une étude publiée en 2002 a montré que certains patients déficients en phénylalanine hydroxylase sont sensibles aux doses pharmacologiques de tétrahydrobioptérine (BH4), un cofacteur de cette enzyme essentiel pour la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Certains patients traités avec ce cofacteur ont des niveaux normaux d'apport en phénylalanine. Bien que seuls quelques patients aient jusqu'à présent reçu ce traitement alternatif, les résultats des expériences à moyen et long terme sont actuellement en cours d'évaluation.

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