Amyotrophie spinale

Définition

L'amyotrophie spinale (SMA) est un trouble progressif avec perte des cellules de la corne antérieure entraînant une faiblesse musculaire et une atrophie. La faiblesse est typiquement symétrique. Typiquement, les signes du motoneurone supérieur sont absents et il n'y a pas de déficit sensoriel. L'alimentation et la déglutition peuvent être affectées, et l'atteinte des muscles respiratoires peut survenir. La SMA est un trouble autosomique récessif lié au chromosome 5q13 et le trouble est causé par une délétion ou une mutation du gène SMN 1 (spinal motor neuron 1). Les quatre types de SMA I, II, III et IV sont catégorisés selon l'âge de début de la maladie et la capacité à atteindre les étapes motrices.

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