Myopathies mitochondriales
Mitochondrial myopathies
CatégorieDéfinition
Les myopathies mitochondriales sont un groupe hétérogène de troubles causés par un dysfonctionnement de la phosphorylation oxydative mitochondriale et peuvent être classifiées selon les défauts biochimiques, génétiques associés (dans l'ADN mitochondrial ou dans les protéines codées nucléaires) ou le phénotype clinique. Exclure : défauts de la chaîne respiratoire mitochondriale, syndrome de Kearns-Sayre, épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées (MERRF)
Critères Diagnostiques
Signes et symptômes : Variables selon le type. Peuvent être causées par des mutations de l'ADN mitochondrial ou des mutations de gènes nucléaires. Elles peuvent être sporadiques ou héritées selon un mode autosomique dominant, autosomique récessif, maternel ou lié à l'X.