LD50.0

Syndrome de Turner

Turner syndrome

Catégorie

Définition

Caryotype avec un chromosome X manquant (45,X0 ou mosaïcisme 45,X0/46,XX) ; gonades : ovaires (en bandelettes) ; phénotype féminin avec petite taille, aménorrhée (hypogonadisme hypergonadotrope), absence de développement sexuel, cou palmé, oreilles basses, ligne capillaire postérieure, mamelons très espacés, quatrièmes métacarpiens courts, et angle de portage augmenté au coude (cubitus valgus). Souvent associé à des anomalies rénales, cardiaques et oculaires.

Exclusions

Syndrome de Noonan

Inclusions

Monosomie X

Termes d'Index

Síndrome de TurnerMonossomia XSíndrome de Ullrich-TurnerX0 síndrome

Sous-catégories (5)

LD50.00Caryotype 45, X LD50.01Caryotype 46, X iso Xq LD50.02Caryotype 46, X avec anomalie chromosomique sexuelle, sauf iso Xq LD50.03Mosaïcisme, 45, X, 46, XX ou XY LD50.04Mosaïcisme, 45, X ou autre lignée cellulaire avec chromosome sexuel anormal

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