Fenilcetonúria

Definição

A fenilcetonúria é uma doença metabólica hereditária, caracterizada pela deficiência de fenilalanina hidroxilase, uma enzima necessária para a transformação de fenilalanina em tirosina. Não tratada, a fenilcetonúria leva ao retardo mental, às vezes profundo, bem como à hipopigmentação. A restrição dietética de fenilalanina permite que os pacientes levem vidas quase normais. A fenilalanina é tóxica para o desenvolvimento fetal e distúrbios graves ocorrem nos filhos de mulheres cuja fenilcetonúria não é tratada durante a gravidez. Essas mulheres devem ser informadas de que devem planejar a gravidez e iniciar restrições dietéticas no período pré-concepcional. A incidência desta doença é de 1/17.000 na França, onde foi estabelecida triagem neonatal de rotina. Desde 1970, aproximadamente 1600 lactentes com fenilcetonúria foram assim diagnosticados e tratados neste país. O controle metabólico rigoroso é necessário durante os primeiros 10 anos de vida, após os quais a dieta pode ser progressivamente ampliada. A restrição dietética deve ser retomada antes de qualquer gravidez. Avanços no tratamento: um estudo publicado em 2002 mostrou que alguns pacientes deficientes em fenilalanina hidroxilase são sensíveis a doses farmacológicas de tetraidriobiopterina (BH4), um cofator desta enzima essencial para a transformação de fenilalanina em tirosina. Alguns pacientes tratados com este cofator têm níveis normais de ingestão de fenilalanina. Embora apenas alguns pacientes tenham até agora recebido este tratamento alternativo, os resultados de experimentos de médio e longo prazo estão atualmente sendo avaliados.

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