Transtornos miotônicos
Myotonic disorders
CategoriaDefinição
Grupo de distúrbios musculares hereditários associados à miotonia clínica e / ou elétrica. A miotonia é definida clinicamente como a ocorrência de “relaxamento retardado do músculo após contração voluntária ou percussão”.
Critérios Diagnósticos
Sinais e sintomas: Doenças caracterizadas por MIOTONIA, que pode ser hereditária ou adquirida. A miotonia pode estar restrita a certos músculos (por exemplo, músculos intrínsecos da mão) ou ocorrer como uma condição generalizada. Esses distúrbios podem estar associados a CANAIS DE SÓDIO e CANAIS DE CLORETO musculares anormais. A DISTROFIA MIOTÔNICA e a MIOTONIA CONGÊNITA representam duas formas relativamente comuns desse distúrbio. A miopatia miotônica proximal frequentemente se apresenta com miotonia e dor muscular no início da idade adulta e mais tarde na vida desenvolvem-se fraqueza muscular da coxa e cataratas. Pacientes com miotonia podem relatar rigidez muscular indolor imediatamente ao iniciar atividade muscular após um período de repouso (por exemplo: incapacidade de soltar o aperto de mão após um aperto de mão forte ou dificuldade para subir escadas após um período sentado). Atraso na abertura dos olhos após fechamento inicial apertado das pálpebras. A miotonia melhora com exercício muscular ou esforços repetidos, o chamado "fenômeno de aquecimento".