8C73
Miopatias mitocondriais
Mitochondrial myopathies
CategoriaDefinição
As miopatias mitocondriais são um grupo heterogêneo de doenças causadas por disfunção da fosforilação oxidativa mitocondrial e podem ser classificadas de acordo com os defeitos bioquímicos, genéticos associados (no DNA mitocondrial ou em proteínas codificadas pelo núcleo) ou fenótipo clínico. Excluir: defeitos da cadeia respiratória mitocondrial, síndrome de Kearns-Sayre, Epilepsia Mioclônica com Fibras Vermelhas Rotas (MERRF)
Critérios Diagnósticos
Sinais e sintomas: Variáveis dependendo do tipo. Podem ser causadas por mutações do DNA mitocondrial ou mutações de genes nucleares. Podem ser esporádicas ou hereditárias em padrão autossômico dominante, autossômico recessivo, materno ou ligado ao X.