3A51

Trastornos de células falciformes u otras hemoglobinopatías

Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies

Categoría

Definición

Cualquier trastorno causado por una mutación HbS en el gen de la hemoglobina. Este trastorno se caracteriza por glóbulos rojos anormalmente rígidos y en forma de hoz, disminuyendo su capacidad de transportar oxígeno. Este trastorno puede presentarse con fatiga, dificultad para respirar, mareos, dolores de cabeza, palidez de la piel o membranas mucosas e ictericia. Este trastorno se confirma mediante la identificación de la mutación HbS mediante pruebas genéticas.

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