Porfirias

Definición

Las porfirias constituyen un grupo de ocho enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por manifestaciones neuro-viscerales intermitentes, lesiones cutáneas o por la combinación de ambas. La prevalencia depende del tipo de porfiria. Los signos clínicos de la enfermedad generalmente aparecen en la edad adulta, pero algunas porfirias afectan a niños. Las porfirias pueden clasificarse en dos grupos, hepáticas y eritropoyéticas, según la ubicación principal de la anomalía metabólica. Las porfirias hepáticas crónicas y las porfirias eritropoyéticas se manifiestan con lesiones cutáneas bullosas o dolor agudo en áreas expuestas al sol (lesiones foto-álgicas). Los síntomas neurológicos no ocurren. Por otro lado, los ataques neuro-viscerales sí ocurren en las porfirias hepáticas agudas. Estos ataques se manifiestan como dolor abdominal intenso (muy a menudo asociado con náuseas, vómitos y estreñimiento), y síntomas neurológicos y psicológicos. Dos porfirias hepáticas agudas (porfiria variegada y porfiria coproporfiria hereditaria) pueden presentar igualmente fotosensibilidad cutánea. Todas las porfirias son causadas por un déficit en una de las enzimas de la vía de biosíntesis del hemo. Estos defectos resultan en una acumulación de porfirinas y/o sus precursores (ácido delta-aminolevulínico, ALA y porfobilinógeno, PBG) en el hígado o la médula ósea. Las manifestaciones neurológicas son causadas por estos precursores, PBG y especialmente ALA (neurotoxicidad directa o indirecta). Los defectos enzimáticos son resultado de mutaciones de los genes correspondientes. La transmisión de las porfirias hereditarias es autosómica y dominante con penetrancia débil o recesiva con penetrancia completa. El diagnóstico se basa principalmente en la medición de porfirinas y sus precursores en muestras biológicas (orina, heces, sangre). Los diagnósticos diferenciales incluyen, cuando los pacientes presentan ataques agudos, el síndrome de Guillain-Barré y todas las causas de dolor abdominal agudo, y cuando los pacientes presentan signos cutáneos, fotodermatosis. Se debe ofrecer consejo genético a las familias afectadas para identificar individuos susceptibles de desarrollar y transmitir la enfermedad. Los ataques agudos deben tratarse urgentemente con inyección de hemina humana y/o perfusión de carbohidratos. El tratamiento de las manifestaciones cutáneas se realiza principalmente mediante flebotomía y/o dosis pequeñas de cloroquina. El pronóstico depende del tipo de porfiria.

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