Leucodistrofias

Definición

Grupo de enfermedades genéticas raras y progresivas causadas por mutaciones en genes que conducen a la destrucción de la sustancia blanca del cerebro al interrumpir el desarrollo de la vaina de mielina. Se han identificado más de 50 leucodistrofias diferentes, incluyendo la enfermedad de Alexander, la enfermedad de Canavan, la xantomatosis cerebrotendinosa, la leucodistrofia metacromática, la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y la enfermedad de Refsum.

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