Trastornos miotónicos

Signos y síntomas: Enfermedades caracterizadas por MIOTONÍA, que pueden ser hereditarias o adquiridas. La miotonía puede estar restringida a ciertos músculos (por ejemplo, músculos intrínsecos de la mano) u ocurrir como una condición generalizada. Estos trastornos pueden estar asociados con CANALES DE SODIO y CANALES DE CLORURO musculares anormales. La DISTROFIA MIOTÓNICA y la MIOTONÍA CONGÉNITA representan dos formas relativamente comunes de este trastorno. La miopatía miotónica proximal a menudo se presenta con miotonía y dolor muscular en la edad adulta temprana y más tarde en la vida se desarrolla debilidad de los músculos del muslo y cataratas. Los pacientes con miotonía pueden reportar rigidez muscular indolora inmediatamente al iniciar la actividad muscular después de un período de reposo (por ejemplo: incapacidad para soltar el agarre de la mano después de un apretón de manos fuerte o dificultad para subir escaleras después de un período de estar sentado). Retraso en abrir los ojos después del cierre inicial apretado de los párpados. La miotonía mejora con el ejercicio muscular o esfuerzos repetidos, el llamado "fenómeno de calentamiento".