3A51

Drépanocytose ou autres hémoglobinopathies

Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies

Catégorie

Définition

Tout trouble causé par une mutation HbS dans le gène de l'hémoglobine. Ce trouble est caractérisé par des globules rouges anormaux rigides en forme de faucille diminuant sa capacité à transporter l'oxygène. Ce trouble peut se présenter avec de la fatigue, un essoufflement, des étourdissements, des céphalées, une pâleur de la peau ou des muqueuses et un ictère. Ce trouble est confirmé par identification de la mutation HbS par test génétique.

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