Porphyries

Définition

Les porphyries constituent un groupe de huit maladies métaboliques héréditaires caractérisées par des manifestations neuro-viscérales intermittentes, des lésions cutanées ou par la combinaison des deux. La prévalence dépend du type de porphyrie. Les signes cliniques de la maladie apparaissent habituellement à l'âge adulte, mais certaines porphyries affectent les enfants. Les porphyries peuvent être classées en deux groupes, hépatiques et érythropoïétiques (voir ces termes), selon la localisation principale de l'anomalie métabolique. Les porphyries hépatiques chroniques (voir ce terme) et les porphyries érythropoïétiques se manifestent par des lésions cutanées bulleuses ou des douleurs aiguës dans les zones exposées au soleil (lésions photo-algiques). Les symptômes neurologiques ne surviennent pas. En revanche, les crises neuro-viscérales surviennent avec les porphyries hépatiques aiguës. Ces crises se manifestent par des douleurs abdominales intenses (très souvent associées à des nausées, vomissements et constipation), et des symptômes neurologiques et psychologiques. Deux porphyries hépatiques aiguës (porphyrie variegate et coproporphyrie héréditaire ; voir ces termes) peuvent également présenter une photosensibilité cutanée. Toutes les porphyries sont causées par une déficience en une des enzymes de la voie de biosynthèse de l'hème. Ces déficiences résultent en une accumulation de porphyrines et/ou de leurs précurseurs (acide delta-aminolévulinique, ALA et porphobilinogène, PBG) dans le foie ou la moelle osseuse. Les manifestations neurologiques sont causées par ces précurseurs, PBG et surtout ALA (neurotoxicité directe ou indirecte). Les déficiences enzymatiques résultent de mutations des gènes correspondant codés. La transmission des porphyries héréditaires est autosomique et soit dominante avec faible pénétrance soit récessive avec pénétrance complète. Le diagnostic est principalement basé sur la mesure des porphyrines et de leurs précurseurs dans les échantillons biologiques (urine, selles, sang). Les diagnostics différentiels incluent, quand les patients présentent des crises aiguës, le syndrome de Guillain-Barré (voir ce terme) et toutes les causes de douleur abdominale aiguë, et, quand les patients présentent des signes cutanés, les photodermatoses. Un conseil génétique devrait être offert aux familles affectées pour identifier les individus susceptibles de développer et transmettre la maladie. Les crises aiguës devraient être traitées en urgence avec une injection d'hémine humaine et/ou une perfusion de glucides. Le traitement des manifestations cutanées est principalement par phlébotomie et/ou de petites doses de chloroquine. Le pronostic dépend du type de porphyrie.

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