Leucodystrophies

Définition

Groupe de maladies génétiques progressives rares causées par des mutations dans des gènes qui conduisent à la destruction de la substance blanche du cerveau en perturbant le développement de la gaine de myéline. Plus de 50 leucodystrophies différentes ont été identifiées, incluant la maladie d'Alexander, la maladie de Canavan, la xanthomatose cérébrotendineuse, la leucodystrophie métachromatique, la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, et la maladie de Refsum.

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