Troubles myotoniques
Myotonic disorders
CatégorieDéfinition
Groupe de troubles musculaires héréditaires associés à une myotonie clinique et/ou électrique. La myotonie est définie cliniquement comme la survenue d'un "relâchement retardé du muscle après une contraction volontaire ou une percussion".
Critères Diagnostiques
SOURCE (8C71 — Troubles myotoniques) :
Signes et symptômes : Maladies caractérisées par une MYOTONIE, qui peut être héréditaire ou acquise. La myotonie peut être limitée à certains muscles (par exemple, les muscles intrinsèques de la main) ou survenir comme une affection généralisée. Ces troubles peuvent être associés à des anomalies des CANAUX SODIQUES et des CANAUX CHLORURE musculaires. La DYSTROPHIE MYOTONIQUE et la MYOTONIE CONGÉNITALE représentent deux formes relativement courantes de ce trouble. La myopathie myotonique proximale se présente souvent avec une myotonie et des douleurs musculaires au début de l'âge adulte et plus tard dans la vie, une faiblesse des muscles de la cuisse et des cataractes se développent. Les patients avec myotonie peuvent signaler une raideur musculaire indolore immédiatement lors de l'initiation de l'activité musculaire après une période de repos (par exemple : incapacité à relâcher la prise de la main après une poignée de main ferme ou difficulté à monter les escaliers après une période assise). Retard dans l'ouverture des yeux après une fermeture serrée initiale des paupières. La myotonie s'améliore avec l'exercice musculaire ou les efforts répétés, le phénomène dit « d'échauffement ».