Talassemias

Definição

Doença causada por mutações autossômicas recessivas geneticamente herdadas levando à produção anormal de hemoglobina. Esta doença é caracterizada pela destruição dos glóbulos vermelhos levando a anemia e produção anormal de hemoglobina. Esta doença pode se manifestar com palidez, icterícia, sobrecarga de ferro, fadiga ou falta de ar. A confirmação é feita pela identificação das mutações por testagem genética.

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