3A51

Doenças falciformes e outras hemoglobinopatias

Sickle cell disorders or other haemoglobinopathies

Categoria

Definição

Qualquer transtorno causado por uma mutação da HbS no gene da hemoglobina. Este transtorno é caracterizado por glóbulos vermelhos anormais rígidos em formato de foice com diminuição da capacidade de transportar oxigênio. Este transtorno pode se manifestar com fadiga, falta de ar, tontura, dor de cabeça, palidez de pele ou mucosas e icterícia. Este transtorno é confirmado pela identificação da mutação da HbS por testagem genética.

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