Porfirias

Definição

As porfirias constituem um grupo de oito doenças metabólicas hereditárias caracterizadas por manifestações neuro-viscerais intermitentes, lesões cutâneas ou pela combinação de ambas. A prevalência depende do tipo de porfiria. Os sinais clínicos da doença geralmente aparecem na idade adulta, mas algumas porfirias afetam crianças. As porfirias podem ser classificadas em dois grupos, hepáticas e eritropoiéticas (ver estes termos), de acordo com a localização principal da anomalia metabólica. As porfirias hepáticas crônicas (ver este termo) e as porfirias eritropoiéticas manifestam-se com lesões cutâneas bolhosas ou dor aguda em áreas expostas ao sol (lesões fotoálgicas). Sintomas neurológicos não ocorrem. Por outro lado, ataques neuro-viscerais ocorrem com as porfirias hepáticas agudas. Esses ataques manifestam-se como dor abdominal intensa (muito frequentemente associada a náusea, vômito e constipação), e sintomas neurológicos e psicológicos. Duas porfirias hepáticas agudas (porfiria variegata e coproporfiria hereditária; ver estes termos) podem igualmente apresentar fotossensibilidade cutânea. Todas as porfirias são causadas por uma deficiência em uma das enzimas da via de biossíntese do heme. Essas deficiências resultam em um acúmulo de porfirinas e/ou seus precursores (ácido delta-aminolevulínico, ALA e porfobilinogênio, PBG) no fígado ou medula óssea. As manifestações neurológicas são causadas por esses precursores, PBG e especialmente ALA (neurotoxicidade direta ou indireta). As deficiências enzimáticas são resultado de mutações dos genes correspondentemente codificados. A transmissão das porfirias hereditárias é autossômica e dominante com penetrância fraca ou recessiva com penetrância completa. O diagnóstico baseia-se principalmente na medição de porfirinas e seus precursores em amostras biológicas (urina, fezes, sangue). Os diagnósticos diferenciais incluem, quando os pacientes apresentam ataques agudos, síndrome de Guillain-Barré (ver este termo) e todas as causas de dor abdominal aguda, e, quando os pacientes apresentam sinais cutâneos, fotodermatoses. Aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias afetadas para identificar indivíduos suscetíveis a desenvolver e transmitir a doença. Ataques agudos devem ser tratados urgentemente com uma injeção de hematina humana e/ou perfusão de carboidratos. O tratamento das manifestações cutâneas é principalmente por flebotomia e/ou pequenas doses de cloroquina. O prognóstico depende do tipo de porfiria.

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