Leucodistrofias

Definição

Grupo de doenças genéticas progressivas raras causadas por mutações em genes que levam à destruição da substância branca do cérebro por interrupção do desenvolvimento da bainha de mielina. Mais de 50 leucodistrofias diferentes foram identificadas, incluindo doença de Alexander, doença de Canavan, xantomatose cerebrotendinosa, leucodistrofia metacromática, doença de Pelizaeus-Merzbacher e doença de Refsum.

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